相关文件：《吉安市人民政府办公室关于印发吉安市免费基因检测健康筛查民生工程实施方案的通知》

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    一、政策背景

　　近年来，我市在推进精准脱贫工作中发现，因病因残致贫是贫困发生的一个重要原因，其中先天性疾病又占了较大比例。同时，随着高龄孕产妇比例逐步上升，出生缺陷发生率也呈现上升的趋势，给社会和不少家庭带来沉重的经济、精神负担。党中央、国务院历来高度重视防治出生缺陷防治、提高出生人口素质工作，在《“健康中国2030”规划纲要》指出：加强出生缺陷综合防治，构建覆盖城乡居民，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷防治体系。国家卫健委在《全国出生缺陷综合防治方案》中指出：预防出生缺陷，把住人生健康第一关，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措,是坚持以人为本、促进经济社会可持续发展的内在要求；在《关于加强生育全程基本医疗保健服务的若干意见》中指出：完善基因检测技术临床应用管理，推进基因检测技术应用示范中心建设，推动基因检测技术在出生缺陷综合防治中的科学应用。做好唐氏综合征、耳聋、地中海贫血、先天性心脏病等疾病的出生缺陷综合防治工作，努力减少出生缺陷发生，提高出生人口素质。

　　吉安市委、市政府非常重视出生缺陷防治工作，在《健康吉安2030行动规划》中，明确提出要加强重点人群特别是儿童健康服务，建立覆盖城乡居民，涵盖孕前、孕期、新生儿各段的出生缺陷防治免费服务制度，落实出生缺陷三级预防措施，推进优生优育全程服务。2018年6月，市委、市政府作出“群众体检、政府埋单”的决策部署，由市县两级财政每年投入3千余万元，致力于降低出生缺陷风险和致残率，防止群众因病致贫、因病返贫；项目实施5年来，取得了非常好的社会效益，得到了社会的广泛认可。为进一步夯实我市出生缺陷防治工作基础。根据2023年《吉安市政府工作报告》“推动免费基因检测健康筛查扩面提质”及《江西省人民政府关于印发2023年10件民生实事具体实施方案的通知》等有关要求，市卫生健康委牵头研究起草了《实施方案》。

　　二、总体目标

　　坚持以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导，深入贯彻落实党的二十大精神，坚持人民至上、生命至上，将疾病预防关口前移，免费为目标人群提供无创产前基因检测、41种单基因病携带者筛查、48种遗传代谢病串联质谱检测等公共卫生服务，健全"健康教育＋基因筛查＋精干预"的工作格局，有效降低出生缺陷风险和致残率，提高全市出生人口素质，推进健康吉安建设，促进人口高质量发展。

　　三、主要内容

　　《吉安市免费基因检测健康筛查民生工程实施方案》明确了项目实施的基本原则，项目的服务内容和工作流程等，其中项目服务的内容为：

　　无创产前基因检测。夫妻一方或双方具有吉安市户籍，且符合项目检测规范要求，自愿接受检测的孕妇，携带身份证(或其他户籍证明)到指定产前筛查机构采样。对检测结果为高风险的孕妇，转诊至市妇幼保健院进行产前诊断。同时对产前诊断阳性对象给予每例3000元的终止妊娠补助。

　　41种单基因病携带者筛查。夫妻一方或双方具有吉安市户籍，符合项目检测规范要求,自愿接受检测的孕妇和筛查阳性孕妇的配偶，携带身份证(其他户籍证明)到指定产前筛查机构采样。对检测结果为高风险的孕妇，转诊至市妇幼保健院进行免费遗传咨询。

　　新生儿48种遗传代谢病串联质谱检测。在吉安辖区助产机构分娩，且符合项目检测规范要求的新生儿，采集足跟血，制成滤纸干血片送到市妇幼保健院。对强阳性患儿，我们会建议进行进一步基因检测以明确诊断。

　　四、新旧政策差异

　　41种单基因病扩展性携带者筛查在原项目基础上进一步增加了筛查病种，并将新生儿遗传性耳聋升级为出生缺陷二级预防纳入孕期筛查，检出基因位点更多，检测效果更好，进一步降低了我市出生缺陷风险。今年新增的48种遗传代谢病串联质谱检测，利用串联质谱技术可及时发现包括氨基酸代谢缺陷、有机酸代谢缺陷和脂肪酸氧化障碍在内的48种遗传代谢病高危新生儿，再通过基因测序确诊，采取及时规范的干预措施，可以使大部分患有遗传代谢病儿童健康成长。

　　解读单位：吉安市卫生健康委员会

　　联系电话：0796-8222280